理化学研究所（理研、野依良治理事長）は、骨や関節、軟骨、靱帯、皮膚など広い範囲の組織で異常を引き起こす一連の遺伝性難治疾患の原因が、グリコサミノグリカン（GAG）という糖鎖の合成に重要な「B3GALT6遺伝子」であることを発見しました。これは、理研 統合生命医科学研究センター（小安重夫センター長代行）骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、中島正宏特別研究員、北海道大学大学院先端生命科学研究院の菅原一幸教授、水本秀二博士研究員、横浜市立大学環境分子医科学の三宅紀子准教授、松本直通教授らを中心とする共同研究グループと日本全国の臨床医の協力による成果です。