広島大学大学院医歯薬保健学研究院 宿南 知佐教授（広島大学ゲノム編集研究拠点メンバー、京都大学再生医科学研究所 客員教授）、山下 寛助教、京都大学再生医科学研究所 郭 龍研究員、開 祐司教授、金沢大学学際科学実験センター 堀家 慎一准教授、広島大学大学院理学研究科 山本 卓教授（広島大学ゲノム編集拠点リーダー）、理化学研究所 池川 志郎チームリーダーらの研究グループは、思春期特発性側弯症（AIS）と強く相関するrs11190870のリスクアレルは、近傍にあるLBX1の発現を上昇させることを明らかにしました。また、ヒトLBX1とそのゼブラフィッシュ相同遺伝子（lbx1a、lbx1b、lbx2）の過剰発現が、ゼブラフィッシュの体軸変形を引き起こす原因になることを示しました。さらに、lbx1bをゼブラフィッシュの筋肉以外の内在性発現領域でモザイク状に発現させると、脊椎骨の奇形を伴う側弯と脊椎骨の形態異常を伴わないAISによく似た側弯が誘導されることが分かりました。
http://www.hiroshima-u.ac.jp/news/show/id/24943/dir_id/0