理化学研究所（理研）統合生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、王铮（ワン・ゼン）研究員、飯田有俊上級研究員、横浜市立大学学術院医学群の松本直通教授、東北大学大学院医学系研究科の 西口康二准教授らの共同研究グループ※は、遺伝性の難病である軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子「C21orf2」を発見しました。C21orf2遺伝子の機能喪失により、網膜視細胞や成長軟骨細胞の繊毛の機能不全が起こり、同疾患を発症するメカニズムを解明しました。
理化学研究所（理研）統合生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、王铮（ワン・ゼン）研究員、飯田有俊上級研究員、横浜市立大学学術院医学群の松本直通教授、東北大学大学院医学系研究科の 西口康二准教授らの共同研究グループ※は、遺伝性の難病である軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子「C21orf2」を発見しました。C21orf2遺伝子の機能喪失により、網膜視細胞や成長軟骨細胞の繊毛の機能不全が起こり、同疾患を発症するメカニズムを解明しました。