難治性の骨疾患「短体幹症」の原因遺伝子を発見 [理化学研究所]

理化学研究所(野依良治理事長)は、脊椎の異常により体幹の短縮を起こす1型短体幹症の原因遺伝子がPAPSS2遺伝子であることを発見しました。これは、理研ゲノム医科学研究センター(久保充明センター長代行)骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、飯田有俊上級研究員と横浜市立大学環境分子医科学の三宅紀子准教授らを中心とする共同研究グループによる成果です。

http://www.riken.jp/r-world/research/results/2012/120713/index.html

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